Sindromul Q-T lung
Sindromul QT lung este o afectiune ereditara a sistemului electric a inimii. Persoanele cu sindrom QT lung au intervalul QT prelungit pe electrocardiograma. Intervalul QT este o reflectare a timpului necesar pentru repolarizare ("reincarcarea" celulelor cardiace dupa ce acestea au fost stimulate sa se contracte). Sindromul QT lung poate pune viata in pericol datorita degenerarii in torsada varfurilor (un tip de tahicardie ventriculara). Persoanele cu sindrom QT lung au risc crescut pentru sincopa (pierderea cunostintei) si moarte subita, de multe ori la o varsta frageda.
Sindromul QT lung este o tulburare de ritm cardiac mostenita; mai multe gene au fost identificate care afecteaza intervalul QT, astfel exista mai multe varietati de sindrom QT lung. In unele familii incidenta sindromului QT lung este foarte mare. Aceasta aritmie este prezenta la aproximativ unul din 5000 de oameni. Sindromul QT lung este una dintre cele mai frecvente cauze de moarte subita la tineri.
In fiecare zi inima bate de aproximativ 100.000 de ori, astfel incat sangele sa circule in tot organismul. Pentru a pompa sangele, camerele inimii (atrii si ventricule) se contracta si se relaxeaza. Aceste actiuni sunt controlate de impulsuri electrice cu originea in nodul sino-atrial, situat in atriul drept. Aceste impulsuri calatoresc prin sistemul electric al inimii si fac ca aceasta sa se contracte (sa bata). Dupa fiecare bataie cardiaca, sistemul electric al inimii se reincarcara de la sine, pregatindu-se pentru urmatoarea bataie cardiaca. In sindromul QT lung, muschiul inimii are nevoie de un timp mai indelungat decat in mod normal pentru a se reincarca intre bataile cardiace (procesul este cunoscut sub numele de repolarizare).
Principalele cauze:
Sindromul QT lung este rezultatul unor anomalii ale sistemului electric cardiac. Cu toate acestea,din punct de vedere al structurii inima este normala. Anomaliile sistemului electric cardiac pot fi mostenite sau dobandite ca urmare a unor boli sau utilizarii unor medicamente.
Sindromul QT lung congenital
Cel putin 12 gene si sute de mutatii in cadrul acestor gene asociate cu sindrom QT lung au fost descoperite pana in prezent. Mutatiile la nivelul a trei dintre aceste gene reprezinta aproximativ 75% din cazurile de sindrom QT lung. Au fost descrise doua forme de sindrom QT lung mostenit (congenital):
- Sindromul Romano-Ward: Aceasta forma apare mai frecvent la persoane care mostenesc numai o singura varianta genetica de la unul din parintii lor. Acest tip de sindrom QT lung afecteaza aproximativ unul din 2.500 de persoane.
- Sindromul Jervell and Lange-Nielsen: Semnele si simptomele acestei forme rare de sindrrom QT lung tind sa apara mai devreme si sunt mai severe decat in cazul sindromului Romano-Ward. A fost observate la copiii care se nasc surzi si au sindrom de QT lung.
Oamenii de stiinta au incercat sa stabileasca o legatura posibila intre sindromul mortii subite a sugarului si sindromul QT lung si au descoperit ca aproximativ 10- 15% din copiii cu sindromul mortii subite a sugarului au un mutatii genetice specifice pentru sindromul QT lung.
Sindromul QT lung dobandit
- Mai mult de 50 medicamente, multe dintre ele frecvent utilizate, pot prelungi intervalul QT la persoanele sanatoase si pot determina aparitia unei forme de sindrom QT lung dobandit. Medicamentele care pot prelungi intervalul QT si afecta ritmul cardiac sunt: anumite antibiotice (eritromicina, ciprofloxacina), antidepresive, antihistaminice, diuretice, medicamente antiaritmice (chinidina, amiodarona, sotalol,procainamida), medicamentele utilizate pentru scaderea colesterolului, medicamente pentru diabet zaharat, precum si unele medicamente antifungice sau antipsihotice. Oamenii care dezvolta sindrom QT lung indus de medicamente pot avea, de asemenea, unele defecte genetice cardiace, facandu-i mai sensibili la perturbari ale ritmului cardiac.
- Hipokalemia (cantitate scazuta de potasiu in sange) , hipomagnezemia (nivel scazut de magneziu in sange ) si hipocalcemia (cantitate scazuta de calciu in sange) pot determina aparitia sindromului QT lung. Hipokalemia si hipomagnezemia pot aparea la pacientii care iau medicamente diuretice.
- Trebuie mentionat faptul ca exista si alte cauze ale prelungirii intervalului QT, cum ar fi : anorexia nervoasa, hipotiroidismul, infectia cu HIV si infarctul miocardic.
Principalele cauze:
Aproximativ jumatate din persoanele cu sindrom QT lung nu au nici un simptom (sunt asimptomatici). Cele mai frecvente simptome ale sindrumului QT lung sunt:
- Sincopa sau lesin: Acesta este cel mai frecvent simptom al sindromului QT lung. La persoanele cu sindrom QT lung, sincopa este datorata faptului ca inima bate temporar intr-un mod neregulat. Sincopa poate apare atunci cand persoana este furioasa, excitata, speriata sau in timpul exercitiilor fizice. Sincopa la persoanele cu sindrom QT lung poate apare fara un avertisment, cum ar fi pierderea constientei dupa ce a fost surprins de un apel telefonic. Semnele de avertizare care insotesc sincopa includ: ameteli, palpitatii sau batai neregulate ale inimii, senzatia de slabiciune si vedere incetosata.
- Convulsii (contractie brusca, involuntara, violenta si prelungita a musculaturii corpului) : Cat timp inima bate neregulat, creierul devine din ce in ce mai lipsit in oxigen. Acest lucru poate cauza aparitia convulsiilor generalizate. De fapt, unele persoane cu sindrom QT lung sunt gresit diagnosticate cu epilepsie si chiar sunt tratate cu medicamente antiepileptice.
- Moartea subita: Majoritatea deceselor legate de sindromul QT lung tind sa apara la varsta 11 - 30 ani. Simptomele sindromului QT lung mostenit pot apare in primele luni de viata. Majoritatea persoanelor care prezinta sindrom QT lung au primul episod simptomatic inaintea varstei de 40 de ani. Rar simptomele de sindrom QT lung pot aparea in timpul somnului.
Posibile complicatii:
Pacientii cu sindrom QT lung au un risc crescut pentru aritmii (tulburari ale ritmului cardiac). Aritmiile pot fi declansate de stres sau de alti factori externi cum ar fi: tunete, alarma ceasului, trezirea brusca sau inot. In plus, efortul fizic poate declansa aritmiile, deoarece intervalul QT nu scurteaza asa cum ar trebui atunci cand creste frecventa cardiaca. Exista mai multe tipuri de aritmii care pot apare la pacientii cu sindrom QT lung:
- Torsada varfurilor: Torsada varfurilor este un tip de tahicardie ventriculara in care ventriculii bat foarte repede. Daca episodul de torsada a varfurilor este scurt - dureaza mai putin de un minut - inima isi poate corecta singura ritmul normal. Cu toate acestea,daca torsada varfurilor persista, ea poate pune in pericol viata printr-o aritmie numita fibrilatie ventriculara. Netratata, torsada varfurilor poate evolua spre fibrilatie ventriculara, o afectiune in care ventriculii se contracta rapid, dezorganizat si ineficient. Aceasta este o urgenta medicala care poate duce la deces in cazul in care nu este tratata rapid (aplicarea socului electric extern).
- Bradicardie: Frecventa cardiaca mai mica de 60 de batai pe minut este numita bradicardie.
In fiecare zi inima bate de aproximativ 100.000 de ori, astfel incat sangele sa circule in tot organismul. Pentru a pompa sangele, camerele inimii (atrii si ventricule) se contracta si se relaxeaza. Aceste actiuni sunt controlate de impulsuri electrice cu originea in nodul sino-atrial, situat in atriul drept. Aceste impulsuri calatoresc prin sistemul electric al inimii si fac ca aceasta sa se contracte (sa bata). Dupa fiecare bataie cardiaca, sistemul electric al inimii se reincarcara de la sine, pregatindu-se pentru urmatoarea bataie cardiaca. In sindromul QT lung, muschiul inimii are nevoie de un timp mai indelungat decat in mod normal pentru a se reincarca intre bataile cardiace (procesul este cunoscut sub numele de repolarizare).
Principalele cauze:
Sindromul QT lung este rezultatul unor anomalii ale sistemului electric cardiac. Cu toate acestea,din punct de vedere al structurii inima este normala. Anomaliile sistemului electric cardiac pot fi mostenite sau dobandite ca urmare a unor boli sau utilizarii unor medicamente.
Sindromul QT lung congenital
Cel putin 12 gene si sute de mutatii in cadrul acestor gene asociate cu sindrom QT lung au fost descoperite pana in prezent. Mutatiile la nivelul a trei dintre aceste gene reprezinta aproximativ 75% din cazurile de sindrom QT lung. Au fost descrise doua forme de sindrom QT lung mostenit (congenital):
- Sindromul Romano-Ward: Aceasta forma apare mai frecvent la persoane care mostenesc numai o singura varianta genetica de la unul din parintii lor. Acest tip de sindrom QT lung afecteaza aproximativ unul din 2.500 de persoane.
- Sindromul Jervell and Lange-Nielsen: Semnele si simptomele acestei forme rare de sindrrom QT lung tind sa apara mai devreme si sunt mai severe decat in cazul sindromului Romano-Ward. A fost observate la copiii care se nasc surzi si au sindrom de QT lung.
Oamenii de stiinta au incercat sa stabileasca o legatura posibila intre sindromul mortii subite a sugarului si sindromul QT lung si au descoperit ca aproximativ 10- 15% din copiii cu sindromul mortii subite a sugarului au un mutatii genetice specifice pentru sindromul QT lung.
Sindromul QT lung dobandit
- Mai mult de 50 medicamente, multe dintre ele frecvent utilizate, pot prelungi intervalul QT la persoanele sanatoase si pot determina aparitia unei forme de sindrom QT lung dobandit. Medicamentele care pot prelungi intervalul QT si afecta ritmul cardiac sunt: anumite antibiotice (eritromicina, ciprofloxacina), antidepresive, antihistaminice, diuretice, medicamente antiaritmice (chinidina, amiodarona, sotalol,procainamida), medicamentele utilizate pentru scaderea colesterolului, medicamente pentru diabet zaharat, precum si unele medicamente antifungice sau antipsihotice. Oamenii care dezvolta sindrom QT lung indus de medicamente pot avea, de asemenea, unele defecte genetice cardiace, facandu-i mai sensibili la perturbari ale ritmului cardiac.
- Hipokalemia (cantitate scazuta de potasiu in sange) , hipomagnezemia (nivel scazut de magneziu in sange ) si hipocalcemia (cantitate scazuta de calciu in sange) pot determina aparitia sindromului QT lung. Hipokalemia si hipomagnezemia pot aparea la pacientii care iau medicamente diuretice.
- Trebuie mentionat faptul ca exista si alte cauze ale prelungirii intervalului QT, cum ar fi : anorexia nervoasa, hipotiroidismul, infectia cu HIV si infarctul miocardic.
Principalele cauze:
Aproximativ jumatate din persoanele cu sindrom QT lung nu au nici un simptom (sunt asimptomatici). Cele mai frecvente simptome ale sindrumului QT lung sunt:
- Sincopa sau lesin: Acesta este cel mai frecvent simptom al sindromului QT lung. La persoanele cu sindrom QT lung, sincopa este datorata faptului ca inima bate temporar intr-un mod neregulat. Sincopa poate apare atunci cand persoana este furioasa, excitata, speriata sau in timpul exercitiilor fizice. Sincopa la persoanele cu sindrom QT lung poate apare fara un avertisment, cum ar fi pierderea constientei dupa ce a fost surprins de un apel telefonic. Semnele de avertizare care insotesc sincopa includ: ameteli, palpitatii sau batai neregulate ale inimii, senzatia de slabiciune si vedere incetosata.
- Convulsii (contractie brusca, involuntara, violenta si prelungita a musculaturii corpului) : Cat timp inima bate neregulat, creierul devine din ce in ce mai lipsit in oxigen. Acest lucru poate cauza aparitia convulsiilor generalizate. De fapt, unele persoane cu sindrom QT lung sunt gresit diagnosticate cu epilepsie si chiar sunt tratate cu medicamente antiepileptice.
- Moartea subita: Majoritatea deceselor legate de sindromul QT lung tind sa apara la varsta 11 - 30 ani. Simptomele sindromului QT lung mostenit pot apare in primele luni de viata. Majoritatea persoanelor care prezinta sindrom QT lung au primul episod simptomatic inaintea varstei de 40 de ani. Rar simptomele de sindrom QT lung pot aparea in timpul somnului.
Posibile complicatii:
Pacientii cu sindrom QT lung au un risc crescut pentru aritmii (tulburari ale ritmului cardiac). Aritmiile pot fi declansate de stres sau de alti factori externi cum ar fi: tunete, alarma ceasului, trezirea brusca sau inot. In plus, efortul fizic poate declansa aritmiile, deoarece intervalul QT nu scurteaza asa cum ar trebui atunci cand creste frecventa cardiaca. Exista mai multe tipuri de aritmii care pot apare la pacientii cu sindrom QT lung:
- Torsada varfurilor: Torsada varfurilor este un tip de tahicardie ventriculara in care ventriculii bat foarte repede. Daca episodul de torsada a varfurilor este scurt - dureaza mai putin de un minut - inima isi poate corecta singura ritmul normal. Cu toate acestea,daca torsada varfurilor persista, ea poate pune in pericol viata printr-o aritmie numita fibrilatie ventriculara. Netratata, torsada varfurilor poate evolua spre fibrilatie ventriculara, o afectiune in care ventriculii se contracta rapid, dezorganizat si ineficient. Aceasta este o urgenta medicala care poate duce la deces in cazul in care nu este tratata rapid (aplicarea socului electric extern).
- Bradicardie: Frecventa cardiaca mai mica de 60 de batai pe minut este numita bradicardie.
