Sindromul Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirshhorn este o anomalie cromozomiala cauzata de deletia (absenta) unui fragment al cromozomului 4. Este un sindrom rar, prezent la 1 din 50.000-250.000 de nasteri. Afecteaza mai frecvent sexul feminin.
Simptome - cap mic; glabela proeminenta; ochi departati; nas diform; distanta scurta intre nas si buza superioara; dezvoltarea insuficienta a maxilarelor; palat ogival; despicatura buzei superioare si/sau a palatului; aspect de gura de crap; urechi jos inserate; retard mental; malformatii cardiace; anomalii genitale; greutate mica la nastere; dezvoltare lenta a copilului dupa nastere; muschi slab dezvoltati si tonus muscular scazut; malformatii ale tractului urinar; malformatii cerebrale; slabirea auzului; malformatii osoase.
Simptome - cap mic; glabela proeminenta; ochi departati; nas diform; distanta scurta intre nas si buza superioara; dezvoltarea insuficienta a maxilarelor; palat ogival; despicatura buzei superioare si/sau a palatului; aspect de gura de crap; urechi jos inserate; retard mental; malformatii cardiace; anomalii genitale; greutate mica la nastere; dezvoltare lenta a copilului dupa nastere; muschi slab dezvoltati si tonus muscular scazut; malformatii ale tractului urinar; malformatii cerebrale; slabirea auzului; malformatii osoase.
