Sindromul Treacher Collins
Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom.
In unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins sunt atat de usoare ca pot fi identificate doar de un expert. In alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gatul si mandibula au tendinta de a fi subdezvoltate la pacientii cu sindrom Treacher Collins, in timp ce gura este de obicei marita.
Anomaliile pavilionului urechii sunt frecvente in sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenta canalului auditiv extern, pavilion auricular proeminent, prezenta tragusului (portiuni mici de piele in fata urechii).
Despicatura palatina este asociata cu sindromul Treacher Collins in 33% dintre cazuri. Acesta apare cand palatul dur al cavitatii bucale este nedezvoltat sau despicat.
Pleoapele cazute sunt un alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru ofera copilului aspectul de copil trist. In unele cazuri, o mica crestatura lipseste de la pleoapa inferioara, conditie cunoscuta sub numele de coloboma. Ochiul poate avea o forma anormala si pot exista cateva fire de geana pe pleoapa inferioara. Alte semne fizice ale sindromului Treacher Collins sunt:
- tendinta spre ochi uscati, care pot duce la infectii;
- pometii aplatizati;
- parul capului se poate intinde pana la obraji;
- police anormal de mic sau absent.
Problemele de respiratie insotesc deseori acest sindrom deoarece spatiul de trecere al aerului este micsorat de prezenta unei mandibule mici, nedezvoltate care pozitioneaza limba mult in spate. Racelile si infectiile pot exacerba problemele respiratorii datorita congestiei si edemului tesutului ce captuseste caile aeriene.
Pierderea auzului este in mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Aceasta afectare a auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern si oasele din urechea medie. In timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, exista de obicei o pierdere de 40% la fiecare ureche care nu diminua pana la nivelul de surzenie. In majoritatea cazurilor, pierderea auzului afecteaza ambele urechi si este destul de semnificativa pentru a intarzia abilitatea copilului de a auzi vocea umana.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrani, si pot duce la scadere ponderala sau inabilitatea de a creste in greutate. Pacientii cu sindrom Treacher Collins pot prezenta si dificultati sociale si probleme academice legate de stima de sine scazuta ca rezultat al aspectului lor. De obicei acest sindrom nu afecteaza abilitatile cognitive.
In unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins sunt atat de usoare ca pot fi identificate doar de un expert. In alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gatul si mandibula au tendinta de a fi subdezvoltate la pacientii cu sindrom Treacher Collins, in timp ce gura este de obicei marita.
Anomaliile pavilionului urechii sunt frecvente in sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenta canalului auditiv extern, pavilion auricular proeminent, prezenta tragusului (portiuni mici de piele in fata urechii).
Despicatura palatina este asociata cu sindromul Treacher Collins in 33% dintre cazuri. Acesta apare cand palatul dur al cavitatii bucale este nedezvoltat sau despicat.
Pleoapele cazute sunt un alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru ofera copilului aspectul de copil trist. In unele cazuri, o mica crestatura lipseste de la pleoapa inferioara, conditie cunoscuta sub numele de coloboma. Ochiul poate avea o forma anormala si pot exista cateva fire de geana pe pleoapa inferioara. Alte semne fizice ale sindromului Treacher Collins sunt:
- tendinta spre ochi uscati, care pot duce la infectii;
- pometii aplatizati;
- parul capului se poate intinde pana la obraji;
- police anormal de mic sau absent.
Problemele de respiratie insotesc deseori acest sindrom deoarece spatiul de trecere al aerului este micsorat de prezenta unei mandibule mici, nedezvoltate care pozitioneaza limba mult in spate. Racelile si infectiile pot exacerba problemele respiratorii datorita congestiei si edemului tesutului ce captuseste caile aeriene.
Pierderea auzului este in mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Aceasta afectare a auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern si oasele din urechea medie. In timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, exista de obicei o pierdere de 40% la fiecare ureche care nu diminua pana la nivelul de surzenie. In majoritatea cazurilor, pierderea auzului afecteaza ambele urechi si este destul de semnificativa pentru a intarzia abilitatea copilului de a auzi vocea umana.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrani, si pot duce la scadere ponderala sau inabilitatea de a creste in greutate. Pacientii cu sindrom Treacher Collins pot prezenta si dificultati sociale si probleme academice legate de stima de sine scazuta ca rezultat al aspectului lor. De obicei acest sindrom nu afecteaza abilitatile cognitive.
