Sindromul Opitz
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat.
Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar). Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura nervoasa ce conecteaza cele 2 emisfere cerebrale), anomalii renale, cardiace si retard mintal.
