Sindromul Nance Horan
Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom.
Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata, cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de sex masculin. Totusi, si femeile care poarta gena acestui sindrom pot prezenta semne si simptome, insa nu la fel de importante ca in cazul barbatilor.
Pacientii de sex masculin prezinta tulburari vizuale importante, ce permit diagnosticarea precoce a sindromului si anume:
- Cataracta congenitala (apare in 100% din cazuri este bilaterala, severa, densa si adesea totala).
- Microcornee (in 96% din cazuri) si chiar microftalmie
- Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica. Sunt afectati atat dintii temporari cat si cei definitivi. Apar modificari ale incisivilor (sunt conici, au adesea o incizura mediala), ale caninilor (sunt globulosi, mariti in volum, cu margine trilobata), molarilor si premolarilor care sunt cel mai adesea mult mai mici decat in mod normal. De asemenea apar si dinti supranumerari (incisivi posteriori) sau agenezie de canini, premolari, molari.
- Dismorfismul facial apare in majoritatea cazurilor, insa uneori este subtil si poate trece neobservat, insa include: fata rectangulara, barbie verticala, nas mare, urechi proeminente.
- Retardul mintal apare la aproximativ 30% din pacienti, insa in cele mai multe cazuri (80%) este moderat, si nu asociaza si retard al dezvoltarii motorii.
Femeile afectate prezinta in principal anomalii dentare (identice cu cele ale barbatilor, dar mai putin severe) care pot fi trecute cu vederea. Doar in cateva cazuri necesita tratament de specialitate. Afectarea oculara este prezenta in peste 90% din cazuri (dar nu este o regula): microcorneea apare rar, iar microftalmia nu apare deloc. Dismorfismul facial este si el rar, inconstant si greu de observat.
Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata, cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de sex masculin. Totusi, si femeile care poarta gena acestui sindrom pot prezenta semne si simptome, insa nu la fel de importante ca in cazul barbatilor.
Pacientii de sex masculin prezinta tulburari vizuale importante, ce permit diagnosticarea precoce a sindromului si anume:
- Cataracta congenitala (apare in 100% din cazuri este bilaterala, severa, densa si adesea totala).
- Microcornee (in 96% din cazuri) si chiar microftalmie
- Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica. Sunt afectati atat dintii temporari cat si cei definitivi. Apar modificari ale incisivilor (sunt conici, au adesea o incizura mediala), ale caninilor (sunt globulosi, mariti in volum, cu margine trilobata), molarilor si premolarilor care sunt cel mai adesea mult mai mici decat in mod normal. De asemenea apar si dinti supranumerari (incisivi posteriori) sau agenezie de canini, premolari, molari.
- Dismorfismul facial apare in majoritatea cazurilor, insa uneori este subtil si poate trece neobservat, insa include: fata rectangulara, barbie verticala, nas mare, urechi proeminente.
- Retardul mintal apare la aproximativ 30% din pacienti, insa in cele mai multe cazuri (80%) este moderat, si nu asociaza si retard al dezvoltarii motorii.
Femeile afectate prezinta in principal anomalii dentare (identice cu cele ale barbatilor, dar mai putin severe) care pot fi trecute cu vederea. Doar in cateva cazuri necesita tratament de specialitate. Afectarea oculara este prezenta in peste 90% din cazuri (dar nu este o regula): microcorneea apare rar, iar microftalmia nu apare deloc. Dismorfismul facial este si el rar, inconstant si greu de observat.
