Sindromul Marfan
Reprezinta o boala neobisnuita mostenita care poate afecta atat barbatii, cat si femeile. Tulburare primara de crestere, transmisa ereditar dominant – autozomal, afecteaza mai multe parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii. Cei care au Sindromul Marfan au tendinta de crestere in inaltime in comparatie cu ceilalti membri ai familiei. Sindromul Marfan este o boala care se mosteneste si care afecteaza:
Scheletul - Coloana vertebrala poate fi curbata, incheieturile flexibile si persoana este adesea foarte inalta in comparatie cu ceilalti din familie. Mainile si picioarele sunt de obicei lungi si subtiri.
Aparatul cardiovascular - Pot aparea probleme la nivelul vaselor de sange, aortei (principalul vas de sange al inimii), vase care se pot dilata, si probleme cu ritmul batailor inimii.
Ochii - Tulburari oculare: subluxatia cristalinului, miopie, dezlipirea retinei, megalocornee.
Fata - Cap ascutit, fata este adesea prelunga si subtire – "figura de pasare", iar dintii sunt ingramaditi.
Sindromul Marfan nu afecteaza capacitatea de gandire si de invatare a unei persoane. Afectiunea se poate transmite de la parintele afectat la copil, fiind dominant autozomal, aceasta inseamna ca, daca parintele are aceasta boala, exista o sansa de 50% ca cel mic sa o mosteneasca.
Scheletul - Coloana vertebrala poate fi curbata, incheieturile flexibile si persoana este adesea foarte inalta in comparatie cu ceilalti din familie. Mainile si picioarele sunt de obicei lungi si subtiri.
Aparatul cardiovascular - Pot aparea probleme la nivelul vaselor de sange, aortei (principalul vas de sange al inimii), vase care se pot dilata, si probleme cu ritmul batailor inimii.
Ochii - Tulburari oculare: subluxatia cristalinului, miopie, dezlipirea retinei, megalocornee.
Fata - Cap ascutit, fata este adesea prelunga si subtire – "figura de pasare", iar dintii sunt ingramaditi.
Sindromul Marfan nu afecteaza capacitatea de gandire si de invatare a unei persoane. Afectiunea se poate transmite de la parintele afectat la copil, fiind dominant autozomal, aceasta inseamna ca, daca parintele are aceasta boala, exista o sansa de 50% ca cel mic sa o mosteneasca.
