Sindromul Hunter
Sindromul Hunter sau Mucopolizaharidoza tip 2 este o boală genetică rară, potenţial fatală, până acum fără tratament. Persoanele afectate de această boală prezintă un deficit al enzimei ioduronat-2 sulfatază, esenţială în procesul de înlocuire şi eliminare al glicozaminoglicanilor (GAG). Ca rezultat, GAG rămân stocaţi în celule, provocând daune semnificative în organism.
Primele simptome ale bolii (hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică retardată, aspect facial anormal, etc) nu sunt prezente de la naştere, apărând de obicei la sfârşitul primului an de viaţă. Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienţă cardiacă, disfuncţii ventilatorii obstructive şi restrictive, apneea de somn şi uneori afectarea sistemului nervos central, cazul în care bolnavii trăiesc aproximativ până la vârsta de 10-15 ani (totuşi, în unele cazuri, supravieţuirea poate fi până la 50-60 de ani).
