Sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos este o boala genetica rara, care afecteaza tesutul conjunctiv. Atat sexul masculin, cat si cel feminin sunt afectate de aceasta maladie, indiferent de rasa sau etnie.
Semne clinice:
- hiperelasticitatea pielii, care este fragila si se rupe la socuri minime, generand plagi mari, urmate de o cicatrizare indelungata si dificila;
- hiperlaxitate articulara cu instabilitate, insotita adesea de luxatii partiale sau totale;
- hematoame numeroase, spontane, fara tulburari de coagulare;
- dureri cronice prezente adesea, care se pot insoti de o artroza precoce a articulatiilor;
- hernii care pot surveni la orice varsta, adesea recidivante, chiar dupa tratament;
- unele forme afecteaza copiii si se caracterizeaza prin scolioze importante.
Complicatiile mai putin frecvente pot fi grave: perforatii ale colonului, care adesea este dilatat si aton, rupturi arteriale spontane. O afectare cardiaca banala, precum prolaps de valva mitrala, este frecventa. Se pot produce si rupturi uterine in timpul sarcinii sau nasterii, asociate cu posibilitatea nasterilor premature. Transmiterea bolii este de trei tipuri: autozomal dominanta (cea mai frecventa), autozomal recesiva siautozomal recesiva legata de X. In unele cazuri, poate fi vorba despre o mutatie izolata, dar care va putea ulterior sa fie transmisibila.
Semne clinice:
- hiperelasticitatea pielii, care este fragila si se rupe la socuri minime, generand plagi mari, urmate de o cicatrizare indelungata si dificila;
- hiperlaxitate articulara cu instabilitate, insotita adesea de luxatii partiale sau totale;
- hematoame numeroase, spontane, fara tulburari de coagulare;
- dureri cronice prezente adesea, care se pot insoti de o artroza precoce a articulatiilor;
- hernii care pot surveni la orice varsta, adesea recidivante, chiar dupa tratament;
- unele forme afecteaza copiii si se caracterizeaza prin scolioze importante.
Complicatiile mai putin frecvente pot fi grave: perforatii ale colonului, care adesea este dilatat si aton, rupturi arteriale spontane. O afectare cardiaca banala, precum prolaps de valva mitrala, este frecventa. Se pot produce si rupturi uterine in timpul sarcinii sau nasterii, asociate cu posibilitatea nasterilor premature. Transmiterea bolii este de trei tipuri: autozomal dominanta (cea mai frecventa), autozomal recesiva siautozomal recesiva legata de X. In unele cazuri, poate fi vorba despre o mutatie izolata, dar care va putea ulterior sa fie transmisibila.
