Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal, dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant.

Tabloul clinic al sidromului Cornelia de Lange este dominat de:

- Retard somatic intrauterin;
- Nastere prematura;
- Plans de tonalitate joasa la nastere;
- Hipertonicitate initiala;
- Dificultati respiratorii si de hranire in copilarie;
- Reflux gastrointestinal: apare in 90% din cazuri;
- Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala;
- Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
- Hiperactivitate;
- Insomnii;
- Agresivitate, tendinta de autoflagelare;
- Sprancene unite (99% din cazuri); sprancene bine definite;
- Gene lungi si alungite (99%);
- Linia parulu este joasa, atat anterior cat si posterior (92%);
- Gat scurt;
- Hirsutism;
- Cianoza periorala;
- Olidactilie (degete lipsa) in formele severe;
- Maini si picioare scurte;
- Microcefalie;
- Malformatii cardiace;
- Scolioza;
- Miopie, ptoza, blefarita, microcornee, nistagmus, astigmatism, atrofie optica;

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007