Sindromul Cornelia de Lange
Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal, dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant.
Tabloul clinic al sidromului Cornelia de Lange este dominat de:
- Retard somatic intrauterin;
- Nastere prematura;
- Plans de tonalitate joasa la nastere;
- Hipertonicitate initiala;
- Dificultati respiratorii si de hranire in copilarie;
- Reflux gastrointestinal: apare in 90% din cazuri;
- Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala;
- Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
- Hiperactivitate;
- Insomnii;
- Agresivitate, tendinta de autoflagelare;
- Sprancene unite (99% din cazuri); sprancene bine definite;
- Gene lungi si alungite (99%);
- Linia parulu este joasa, atat anterior cat si posterior (92%);
- Gat scurt;
- Hirsutism;
- Cianoza periorala;
- Olidactilie (degete lipsa) in formele severe;
- Maini si picioare scurte;
- Microcefalie;
- Malformatii cardiace;
- Scolioza;
- Miopie, ptoza, blefarita, microcornee, nistagmus, astigmatism, atrofie optica;
Tabloul clinic al sidromului Cornelia de Lange este dominat de:
- Retard somatic intrauterin;
- Nastere prematura;
- Plans de tonalitate joasa la nastere;
- Hipertonicitate initiala;
- Dificultati respiratorii si de hranire in copilarie;
- Reflux gastrointestinal: apare in 90% din cazuri;
- Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala;
- Intarzierea dezvoltarii psihosomatice;
- Hiperactivitate;
- Insomnii;
- Agresivitate, tendinta de autoflagelare;
- Sprancene unite (99% din cazuri); sprancene bine definite;
- Gene lungi si alungite (99%);
- Linia parulu este joasa, atat anterior cat si posterior (92%);
- Gat scurt;
- Hirsutism;
- Cianoza periorala;
- Olidactilie (degete lipsa) in formele severe;
- Maini si picioare scurte;
- Microcefalie;
- Malformatii cardiace;
- Scolioza;
- Miopie, ptoza, blefarita, microcornee, nistagmus, astigmatism, atrofie optica;

















