Sindromul Aicardi
Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta. Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X. Se presupune ca aceasta mutatie apare in saptamanile 4-8 de sarcina, in perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia.
Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au un defect cromozomial pe gena X nu pot supravietui. Mutatia genetica din sindromul Aicardi determina malformatii cerebrale, imunosupresie, malformatii ale sistemului nervos, calcifierea radacinilor nervoase, ajungandu-se pana la atrofie cerebrala.
Clinic apar manifestari patologice la nivel:
- ocular: leziuni oculare caracteristice ( defecte albe sau galbene in jurul papilei optice), cu lipsa de pigment, ceea ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase; microftalmie; cataracta; dezlipire de retina; coloboma.
- craniocerebral: microcefalie; asimetrie hemifaciala; microftalmie; fanta labiopalatina (buza-de-iepure)
- musculo-scheletal: malformatii ale scheletului; hemivertebre; vertebre sudate; anomalii costale; scolioza
- neuronal: retard mintal sever; chist porencefalic; crize epileptice; dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei).
Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au un defect cromozomial pe gena X nu pot supravietui. Mutatia genetica din sindromul Aicardi determina malformatii cerebrale, imunosupresie, malformatii ale sistemului nervos, calcifierea radacinilor nervoase, ajungandu-se pana la atrofie cerebrala.
Clinic apar manifestari patologice la nivel:
- ocular: leziuni oculare caracteristice ( defecte albe sau galbene in jurul papilei optice), cu lipsa de pigment, ceea ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase; microftalmie; cataracta; dezlipire de retina; coloboma.
- craniocerebral: microcefalie; asimetrie hemifaciala; microftalmie; fanta labiopalatina (buza-de-iepure)
- musculo-scheletal: malformatii ale scheletului; hemivertebre; vertebre sudate; anomalii costale; scolioza
- neuronal: retard mintal sever; chist porencefalic; crize epileptice; dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei).
