Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut. Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei;
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate;
- iritabilitate;
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme);
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central. Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari);
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever;
- retard al cresterii si dezvoltarii;
- episoade de crize epileptice.
PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri. PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale).
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut. Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei;
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate;
- iritabilitate;
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme);
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central. Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari);
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever;
- retard al cresterii si dezvoltarii;
- episoade de crize epileptice.
PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri. PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale).
