Boala Tay-Sachs
Boala Tay-Sachs face parte din grupul tezaurismozelor. Se mai numeste idiotie amaurotica familiala. Deficitul enzimatic este de acetil-hexozaminidaza. Se acumuleaza ganglizide in neuroni. Tezaurismozele sunt tulburari de depozitare a lipidelor, determinate de absenta unor enzime implicate in metabolizarea unor componente lipidice. Acestea nu mai sunt catabolizate si se vor depune in macrofage. Manifestarile clinice apar in copilarie: cecitate progresiva, macule rosii pe retina, defict mental (idiotie), tulburari de inervatie musculara (paralizie, rigiditate).
