Boala Tangier
Boala Tangier este o boala cu transmitere autozomal recesiva care apare ca urmare a perturbarii metabolismului lipoproteinelor si lipidelor, caracterizata prin absenta din plasma a lipoproteinelor de inalta densitate, deficienta lipoproteinelor A1 si A2, scaderea lipoproteinelor de joasa densitate si a trigliceridelor.
Drept urmare in tesuturi se acumuleaza esterii de colesterol. Clinic se constata prezenta urmatoarelor semne: marirea si colorarea in portocaliu a amigdalelor, a mucoasei faringiene si rectale, neuropatie periferica, splenomegalie si infiltrarea corneei.
Drept urmare in tesuturi se acumuleaza esterii de colesterol. Clinic se constata prezenta urmatoarelor semne: marirea si colorarea in portocaliu a amigdalelor, a mucoasei faringiene si rectale, neuropatie periferica, splenomegalie si infiltrarea corneei.
