Boala Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale – sfingomielinaza acidă – determină acumularea patologică a lipidelor (în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase şi creierului.
Boala Niemann-Pick se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinţi - numiţi heterozigoţi - au câte o genă care prezintă mutaţia (purtători ai mutaţiei dar clinic sănătoşi) iar unul din patru copii (25%) – numit homozigot - va „moşteni” genele cu mutaţia de la ambii părinţi şi va fi bolnav.
Manifestările clinice ale bolii sunt variate şi diferă în funcţie de tipul acesteia. Sunt descrise patru tipuri ale bolii Niemann-Pick, dintre care doar tipul Aşi B sunt determinate de deficitul de sfingomielinază (tipurile C şi D fiind determinate de anomalii de transport ale colesterolului la nivelul celulelor cerebrale, cu acumulare de sfingomielină şi colesterol în lizozomi şi reducerea, secundară, a activităţii sfingomielinazei).
Boala Niemann-Pick se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinţi - numiţi heterozigoţi - au câte o genă care prezintă mutaţia (purtători ai mutaţiei dar clinic sănătoşi) iar unul din patru copii (25%) – numit homozigot - va „moşteni” genele cu mutaţia de la ambii părinţi şi va fi bolnav.
Manifestările clinice ale bolii sunt variate şi diferă în funcţie de tipul acesteia. Sunt descrise patru tipuri ale bolii Niemann-Pick, dintre care doar tipul Aşi B sunt determinate de deficitul de sfingomielinază (tipurile C şi D fiind determinate de anomalii de transport ale colesterolului la nivelul celulelor cerebrale, cu acumulare de sfingomielină şi colesterol în lizozomi şi reducerea, secundară, a activităţii sfingomielinazei).
Tipul A de boală Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la naştere, posibil icter prelungit. Până la vârsta de 6 luni este evidentă hepato-splenomegalia şi retardul psihomotor; deteriorarea neuropsihică este rapid progresivă.
Manifestările bolii sunt:
- afectarea creşterii: hipostatură, deficit ponderal;
- oculare: „pata roşie-cireşie” la 50% din pacienţi;
- respiratorii: - infecţii respiratorii recurente;
- pulmonar: infiltrat difuz reticular şi fin nodular;
- abdominale: creşterea în volum a abdomenului;
- ficat: hepatomegalia; icterul neonatal;
- splina: splenomegalia;
- gastrointestinal: vărsături, constipaţie, dificultăţi de alimentaţie;
- scheletale: osteoporoza;
- tegumentare: xantoame;
- neurologice: sistem nervos central: hipotonia; hiporeflexia, retard psihomotor; stasticitate, rigiditate, atetoză (în evoluţie);
- hematologice: - anemia microcitară;
- „celule Niemann-Pick”în biopsia medulară;
- histiocite „sea blue”;
- imunologice: adenopatia.
- afectarea creşterii: hipostatură, deficit ponderal;
- oculare: „pata roşie-cireşie” la 50% din pacienţi;
- respiratorii: - infecţii respiratorii recurente;
- pulmonar: infiltrat difuz reticular şi fin nodular;
- abdominale: creşterea în volum a abdomenului;
- ficat: hepatomegalia; icterul neonatal;
- splina: splenomegalia;
- gastrointestinal: vărsături, constipaţie, dificultăţi de alimentaţie;
- scheletale: osteoporoza;
- tegumentare: xantoame;
- neurologice: sistem nervos central: hipotonia; hiporeflexia, retard psihomotor; stasticitate, rigiditate, atetoză (în evoluţie);
- hematologice: - anemia microcitară;
- „celule Niemann-Pick”în biopsia medulară;
- histiocite „sea blue”;
- imunologice: adenopatia.
Tipul B de boală Niemnn-Pick poate debuta în perioada de sugar sau în copilărie prin depistarea, la un consult de rutină, a spleno-hepatomegaliei, care este progresivă şi duce la creşterea în volum a abdomenului; în timp, se asociază afectarea pulmonară care poate fi severă în jurul vârstei de 15 – 20 ani; dezvoltarea neuropsihică este normală în aceast tip de boală.
Pacienţii cu tipul C de boală Niemann-Pick prezintă adesea icter prelungit (până la vârsta de 1 – 2 ani) şi deteriorare neuropsihică progresivă, lentă. Spleno-hepatomegalia este mai putin importantă comparativ cu tpurile Aşi B de boală iar supravieţuirea este posibilă până la vârsta de adult.
Evoluţia bolii este nefavorabilă, cu agravare progresivă. În tipul A de boală Niemann-Pick se produce o deteriorarea neuropsihică progresivă, se asociază infecţii respiratorii recurente, durata de supravieţuire fiind de maxim 2 – 3 ani. În tipul B, speranţa de viaţă este de 15 – 20 ani, dar cu disconfort important determinat de spleno-hepatomegalia severă şi de progresia suferinţei pulmonare (pacientul nefiind afectat neuropsihic).
Pacienţii cu tipul C de boală Niemann-Pick prezintă adesea icter prelungit (până la vârsta de 1 – 2 ani) şi deteriorare neuropsihică progresivă, lentă. Spleno-hepatomegalia este mai putin importantă comparativ cu tpurile Aşi B de boală iar supravieţuirea este posibilă până la vârsta de adult.
Evoluţia bolii este nefavorabilă, cu agravare progresivă. În tipul A de boală Niemann-Pick se produce o deteriorarea neuropsihică progresivă, se asociază infecţii respiratorii recurente, durata de supravieţuire fiind de maxim 2 – 3 ani. În tipul B, speranţa de viaţă este de 15 – 20 ani, dar cu disconfort important determinat de spleno-hepatomegalia severă şi de progresia suferinţei pulmonare (pacientul nefiind afectat neuropsihic).
Comentarii