Sindromul XX masculin
Incidenta cariotipului 46XX la masculii fenotipici este de aproximativ 1 la 20.000. Constatarile sunt asemanatoare celor din sindromul Klinefelter: testiculele sunt mici si de consistenta crescuta (in general mai mici de 2 cm), ginecomastia este frecventa, penisul este de dimensiuni normale sau scazute, azoospermia si hialinizarea tubilor seminiferi sunt uzuale, nivelul mediu plasmatic al testosteronului este scazut, nivelul plasmatic al estradiolului este ridicat, iar nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt inalte. Indivizii afectati difera de pacientii Klinefelter tipici doar prin aceea ca inaltimea medie este mai mica decat la barbatii normali, incidenta deficitului mintal nu este crescuta, iar incidenta hipospadiasului este crescuta.

















