Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni
Excesul de androgeni suprare-nalieni este determinat de productia excesiva de dehidro-epiandrosteron si androstendion, care sunt convertite in testosteron in tesuturi extraglandulare.
Semnele si simptomele excesului de androgeni pot fi impartite in patru tipuri: hirsutism, oligo-menoree, acnee
si rilizare. Este importanta diferentierea clinica dintre hipertricoza, hirsutism simplu si hirsutism asociat cu rilizare. Hipertricoza inseamna o crestere accentuata a parului la barbati sau femei la nivelul intregului corp. Spre deosebire de aceasta, hirsutismul este limitat doar la femei si reprezinta o crestere a parului cu o distributie asemanatoare celei de la barbati. in multe cazuri de hirsutism simplu nu a fost determinata cauza.
Aparitia oligomenoreei la o pacienta cu hirsutism creste probabilitatea existentei unui exces de androgeni. De aceea, evaluarea unei paciente cu hirsutism trebuie sa cuprinda o anamneza atenta asupra instalarii menarhei, a ciclului menstrual in trecut si in prezent si a capacitatii reproductive si un examen clinic atent pentru edentierea semnelor si simptomelor de exces hormonal androgenic.
Ca si in alte stari de hiperfunctie corticosu-prarenaliana, sindroamele asociate excesului androgenic pot fi determinate de hiperplazie, adenoame sau carcinoame (ultimele doua situatii au fost prezentate mai sus). Hiperplazia suprarenaliana congenitala este consecinta unor defecte enzi-matice. La acesti pacienti, productia suprarenaliana crescuta de androgeni se asociaza fie cu cresterea sau scaderea secretiei de mineralocorticoizi, fie cu scaderea sintezei de glucocorticoizi.
Hiperplazia congenitala a suprarenalelor este una din afectiunile cele mai frecvente ale suprarenalelor la copilul mic si mare si este consecinta unor mutatii autosomal recesive ( modulul 339). Cand deficitul enzimatic este partial, manifestarile den edente dupa adolescenta, predominant la femei, cu hirsutism si oligomenoree, dar cu minima rilizare.
Virilizarea suprarenaliana congenitala la femei la nastere, este asociata cu prezenta unor organe genitale externe ambigue (pseudohermafroditism feminin). Aparitia rilizarii se produce cel mai probabil dupa luna a 5-a de dezvoltare embrionara. La nastere se poate constata marirea organelor genitale externe la baiat si marirea clitorisului, fuziune partiala sau completa a labiilor si uneori sinus urogenital la fetita. Daca fuziunea labiala este aproape completa, fetita are organe genitale externe asemanatoare unui penis cu hipospadias. In perioadapostnatala hiperplazia suprarenaliana congenitala se asociaza cu rilizare la fata si precocitate izosexuala la baiat. Cantitatea excesiva de androgeni determina accelerarea cresterii, cu o varsta osoasa ce depaseste varsta cronologica. Deoarece cantitatile excesive de androgeni accelereaza inchiderea cartilajelor de crestere, se opreste cresterea, insa dezvoltarea trunchiului continua, dand un aspect caracteristic de copil scund cu un trunchi bine dezvoltat.
Semnele si simptomele excesului de androgeni pot fi impartite in patru tipuri: hirsutism, oligo-menoree, acnee
si rilizare. Este importanta diferentierea clinica dintre hipertricoza, hirsutism simplu si hirsutism asociat cu rilizare. Hipertricoza inseamna o crestere accentuata a parului la barbati sau femei la nivelul intregului corp. Spre deosebire de aceasta, hirsutismul este limitat doar la femei si reprezinta o crestere a parului cu o distributie asemanatoare celei de la barbati. in multe cazuri de hirsutism simplu nu a fost determinata cauza.Aparitia oligomenoreei la o pacienta cu hirsutism creste probabilitatea existentei unui exces de androgeni. De aceea, evaluarea unei paciente cu hirsutism trebuie sa cuprinda o anamneza atenta asupra instalarii menarhei, a ciclului menstrual in trecut si in prezent si a capacitatii reproductive si un examen clinic atent pentru edentierea semnelor si simptomelor de exces hormonal androgenic.
Ca si in alte stari de hiperfunctie corticosu-prarenaliana, sindroamele asociate excesului androgenic pot fi determinate de hiperplazie, adenoame sau carcinoame (ultimele doua situatii au fost prezentate mai sus). Hiperplazia suprarenaliana congenitala este consecinta unor defecte enzi-matice. La acesti pacienti, productia suprarenaliana crescuta de androgeni se asociaza fie cu cresterea sau scaderea secretiei de mineralocorticoizi, fie cu scaderea sintezei de glucocorticoizi.
Hiperplazia congenitala a suprarenalelor este una din afectiunile cele mai frecvente ale suprarenalelor la copilul mic si mare si este consecinta unor mutatii autosomal recesive ( modulul 339). Cand deficitul enzimatic este partial, manifestarile den edente dupa adolescenta, predominant la femei, cu hirsutism si oligomenoree, dar cu minima rilizare.
Virilizarea suprarenaliana congenitala la femei la nastere, este asociata cu prezenta unor organe genitale externe ambigue (pseudohermafroditism feminin). Aparitia rilizarii se produce cel mai probabil dupa luna a 5-a de dezvoltare embrionara. La nastere se poate constata marirea organelor genitale externe la baiat si marirea clitorisului, fuziune partiala sau completa a labiilor si uneori sinus urogenital la fetita. Daca fuziunea labiala este aproape completa, fetita are organe genitale externe asemanatoare unui penis cu hipospadias. In perioadapostnatala hiperplazia suprarenaliana congenitala se asociaza cu rilizare la fata si precocitate izosexuala la baiat. Cantitatea excesiva de androgeni determina accelerarea cresterii, cu o varsta osoasa ce depaseste varsta cronologica. Deoarece cantitatile excesive de androgeni accelereaza inchiderea cartilajelor de crestere, se opreste cresterea, insa dezvoltarea trunchiului continua, dand un aspect caracteristic de copil scund cu un trunchi bine dezvoltat.
Diagnosticul de hiperplazie suprarenaliana congenitala trebuie suspectat la sugarii care au episoade de insuficienta suprarenaliana acuta, depletie de sare sau au hipertensiune arteriala. Diagnosticul este sugerat suplimentar de hipertrofia clitorisului, fuzionarea labiilor sau sinusul urogenital la fete si precocitate izosexuala la baieti.
Cauzele de hirsutism pot fi impartite in patru mari categorii: familiale, idiopatice, exces de androgeni si medicamentoase. in general, hirsutismul din primele doua situatii nu este asociat cu alte semne ale excesului androgenic (adica, oligomenoree, acnee importanta sau rilizare).
La femei, diagnosticul diferential al hirsutismului si rilizarii se face intre cauzele suprarenaliene si cele ovariene (elul 332-7). Debutul brusc al unui hirsutismului si rilizarii progresive sugereaza un neoplasm suprarenalian sau ovarian. Adenoamele si carcinoamele suprarenaliene pot determina un sindrom de rilizare pur sau mixt. Deoarece androgenii suprarenalieni sunt androgeni slabi, rilizarea suprarenaliana se caracterizeaza prin cresteri masive ale excretiei urinare a 17-cetosteroizilor. Adenoamele suprarenaliene rilizante sunt rare.
Cea mai frecventa tumora ovariana rilizanta este areno-blastomul, insa si alte tumori ovariene, cum ar fi tumorile din resturi suprarenaliene, tumora cu celule granulare, tumora cu celule hilare si tumora Brenner au fost asociate cu rilizare. Cea mai frecventa cauza ovariana de productie excesiva de androgeni este hipertecoza ovariana sau ovarul polichistic ( modulul 337). Fata de tumorile ovariene sau suprarenaliene, in ovarul polichistic rilizarea este mai putin comuna, in timp ce hirsutismul este destul de frecvent.
Cauzele de hirsutism pot fi impartite in patru mari categorii: familiale, idiopatice, exces de androgeni si medicamentoase. in general, hirsutismul din primele doua situatii nu este asociat cu alte semne ale excesului androgenic (adica, oligomenoree, acnee
importanta sau rilizare).La femei, diagnosticul diferential al hirsutismului si rilizarii se face intre cauzele suprarenaliene si cele ovariene (elul 332-7). Debutul brusc al unui hirsutismului si rilizarii progresive sugereaza un neoplasm suprarenalian sau ovarian. Adenoamele si carcinoamele suprarenaliene pot determina un sindrom de rilizare pur sau mixt. Deoarece androgenii suprarenalieni sunt androgeni slabi, rilizarea suprarenaliana se caracterizeaza prin cresteri masive ale excretiei urinare a 17-cetosteroizilor. Adenoamele suprarenaliene rilizante sunt rare.
Cea mai frecventa tumora ovariana rilizanta este areno-blastomul, insa si alte tumori ovariene, cum ar fi tumorile din resturi suprarenaliene, tumora cu celule granulare, tumora cu celule hilare si tumora Brenner au fost asociate cu rilizare. Cea mai frecventa cauza ovariana de productie excesiva de androgeni este hipertecoza ovariana sau ovarul polichistic ( modulul 337). Fata de tumorile ovariene sau suprarenaliene, in ovarul polichistic rilizarea este mai putin comuna, in timp ce hirsutismul este destul de frecvent.
