Trombocitemia esentiala
Trombocitemia esentiala (denumita si trombocitoza esentiala, trombocitoza idiopatica, trombocitoza primara, trombocitemie hemoragica) este o tulburare clonala cu etiologie necunoscuta, care implica celule hematopoietice primitive multipotente si care se manifesta clinic printr-o supraproductie de plachete, in absenta unei cauze definite. Trombocitemia esentiala este o boala rara, dar frecventa clinica nu este cunoscuta, deoarece nu exista markeri clonali cu aplicatie clinica, care sa permita diferentierea ei de formele nonclonale, reactive, mai des intalnite, de trombocitoza.
Prin urmare, trombocitemia esentiala era considerata o boala a persoanelor varstnice, raspunzatoare de o morbiditate semnificativa prin hemoragie si tromboze. Cu toate acestea, prin introducerea aparatelor electronice de numarat particule si a aplicarii pe scara larga a numaratorii de plachete, a devenit evident ca trombocitoza esentiala nu numai ca poate sa se manifeste la adulti de orice varsta, dar si in absenta simptomelor sau tulburarilor de hemostaza.
Prin urmare, trombocitemia esentiala era considerata o boala a persoanelor varstnice, raspunzatoare de o morbiditate semnificativa prin hemoragie si tromboze. Cu toate acestea, prin introducerea aparatelor electronice de numarat particule si a aplicarii pe scara larga a numaratorii de plachete, a devenit evident ca trombocitoza esentiala nu numai ca poate sa se manifeste la adulti de orice varsta, dar si in absenta simptomelor sau tulburarilor de hemostaza.
Mai mult, s-a observat o predominanta inexplicabila a bolii la femei, spre deosebire de formele reactive de trombocitoza, in care nu exista deosebiri intre sexe. Deoarece trombocitoza este adesea o trasatura marcata a altor boli mieloproliferative cronice, al caror tratament si prognostic difera de cele ale trombocitemiei esentiale, si dat fiind ca, asa cum s-a aratat mai sus, nu exista un marker clonal pentru aceasta boala, au fost propuse criterii clinice care sa permita diferentierea trombocitemiei esentiale de alte boli mieloproliferative cronice.
Din punct de vedere clinic, trombocitemia esentiala este cel mai adesea descoperita in mod accidental, cu ocazia determinarii numarului de trombocite in cursul unui examen de rutina sau a unor proceduri diagnostice. Uneori, o trecere in revista a rezultatelor determinarilor anterioare arata ca exista o crestere a numarului de plachete, dar ca aceasta a fost ignorata.
Din punct de vedere clinic, trombocitemia esentiala este cel mai adesea descoperita in mod accidental, cu ocazia determinarii numarului de trombocite in cursul unui examen de rutina sau a unor proceduri diagnostice. Uneori, o trecere in revista a rezultatelor determinarilor anterioare arata ca exista o crestere a numarului de plachete, dar ca aceasta a fost ignorata.
Nu exista simptome sau semne specifice pentru trombocitemia esentiala, dar acesti pacienti prezinta tendinte la hemoragie si tromboza, manifestate prin echimoze la traumatisme usoare sau ocluzii microvasculare. Acestea se traduc prin eritromelalgie, migrene sau atacuri ischemice tranzitorii. Examenul fizic nu arata nimic deosebit, cu exceptia unei usoare splenomegalii. Splenomegalia masiva este mai caracteristica pentru alte boli mieloproliferative, in special pentru policitemia vera si mielofibroza idiopatica.
Anemia este neobisnuita, dar nu si o usoara leucocitoza cu neutrofilie. Frotiurile sanguine sunt insa neobisnuite prin numarul mare de plachete prezente, dintre care unele pot fi foarte mari. Fosfataza acida leucocitara poate fi crescuta sau normala. Masa importanta de plachete circulante poate sa faca imposibila o masurare precisa a potasiului seric, din cauza eliberarii potasiului plachetar prin coagularea sangelui.
In timp ce anomaliile citogenetice neintamplatoare au fost identificate in trombocitemia esentiala, nu exista nici o anomalie care sa poata fi identificata in mod constant si, mai ales, nici una care sa implice cromozomii 3 si l,pe care sunt localizate genele pentru trombopoietina si pentru c-Mpl, receptorul acesteia.
Anemia este neobisnuita, dar nu si o usoara leucocitoza cu neutrofilie. Frotiurile sanguine sunt insa neobisnuite prin numarul mare de plachete prezente, dintre care unele pot fi foarte mari. Fosfataza acida leucocitara poate fi crescuta sau normala. Masa importanta de plachete circulante poate sa faca imposibila o masurare precisa a potasiului seric, din cauza eliberarii potasiului plachetar prin coagularea sangelui.
In timp ce anomaliile citogenetice neintamplatoare au fost identificate in trombocitemia esentiala, nu exista nici o anomalie care sa poata fi identificata in mod constant si, mai ales, nici una care sa implice cromozomii 3 si l,pe care sunt localizate genele pentru trombopoietina si pentru c-Mpl, receptorul acesteia.
Comentarii