Sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert este o afectiune caracterizata prin existenta unor nivele crescute de bilirubina in sange. Bilirubina este un produs rezultat prelucrarea hemoglobinei - compusul proteic continut in eritrocite, ce le confera functia principala de transportor de oxigen. Hemoglobina este compusa dintr-o fractiune pigmentara care contine fier, numita hem, si o fractiune proteica numita globina. Dupa moartea eritrocitelor, ea este eliberata in circulatia sanguina si descompusa in hem si globina.
Globina este stocata in organism pentru a fi refolosita ulterior. Hemul in schimb trebuie indepartat, si este transformat intr-un pigment galben liposolubil numit bilirubina libera (neconjugata, indirecta). Bilirubina libera este transportata la ficat, unde este metabolizata de catre o enzima hepatica (glucuroniltransferaza) si transformata in bilirubina conjugata - forma hidrosolubila.
In aceasta forma, bilirubina este mai usor inclusa in bila - lichid produs de ficat cu rol important in digestie. Bila este eliberata in intestin, unde sub actiunea bacteriilor este convertita intr-o varietate de compusi pigmentari, in principal urobilirogen. Ulterior, este evacuata din organism prin materii fecale si urina. Persoanele cu sindrom Gilbert prezinta un deficit al enzimei hepatice care metabolizeaza bilirubina in ficat, fapt ce cauzeaza cresterea nivelului seric de bilirubina neconjugata. Sindromul Gilbert este cel mai adesea depistat accidental prin efectuarea unui test de sange care identifica nivelele ridicate de bilirubina.
Principalele cauze:
Sindromul Gilbert este o afectiune ereditara, ceea ce inseamana ca este cauzat de o gena anormala transmisa de la o generatie la alta in cadrul unei familii. Genele contin informatiile necesare pentru alcaturirea si functionarea corecta a corpului uman. Ocazional, genele pot suferii mutatii care altereaza ADN-ul din care sunt formate, si implicit informatia codificata de acestea.
Gena implicata in sindromul Gilbert este asociata enzimei hepatice (glucuroniltransferaza) care are un rol important in metabolizarea bilirubinei neconjugate (libera) in ficat. Mutatia genetica conduce la limitarea sintezei de enzima hepatica, fapt ce contibuie la cresterea nivelului de bilirubina libera in organism.
Sindromul Gilbert este o tulburare autozomal recesiva, astfel ca un copil trebuie sa primeasca doua copii ale genei defectuoase (cate una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala. Insa, chiar daca ambele copii ale genei sunt prezente nu este absolut sigur faptul ca sindromul se va manifesta. Persoanele care mostenesc o singura copie a genei au nivele mai ridicate de bilirubina neconjugata in sange, insa nu dezvolta afectiunea.
Principalele simptome:
Sindromul Gilbert este o afectiune prezenta de la nastere (congenitala). Desi simptomele evidente se manifesta rar, boala poate determina o crestere suficienta a nivelului de bilirubina neconjugata pentru a provoca aparitia unui icter slab.
Icterul este caracterizat prin ingalbenirea pielii si corneei. In sindromul Gilbert, coloratia galbena se observa mai predominant la nivelul ochilor. Coloratia poate deveni mai pronuntata in conditii de stres, in infectii (in special virale), sau daca pacientul este malnutrit sau deshidratat. De asemenea, menstruatia poate fi un factor favorizant al cresterii nivelelor de bilirubina, si implicit a intesitatii icterului.
Desi icterul este singurul simptom clinic recunoscut, multe persoane cu sindrom Gilbert raporteaza un numar de manifestari comune pe care le atribuie bolii. Acestea constituie deseori motivul pentru care efectueaza testul de sange in care este descoperita accidental boala.
Printre simptomele incriminate se numara:
- senzatie constanata de oboseala;
- pofta de mancare scazuta;
- greata sau ameteli;
- durere abdominala;
- sindrom de intesti iritabil;
- tulburarea puterii de concentrare;
- urina inchisa la culoare.
Aceste simptome par sa se manifeste in grade diferite de intensitate. Aproximativ 30% dintre pacienti sunt asimptomatici. In urma unui studiu riguros efectuat asupra a 283 de pesoane cu sindrom Gilbert au fost raportate urmatoarele manifestari clinice:
Frecvent raportate: oboseala, cefalee, memorie slaba, ameteala, depresie, iritabilitate, anxietate, greata, apetit scazut, sindrom de intestin iritabil, dureri si crampe gastrice, dureri hepatice si ale vezicii biliare, durere abdominala, tremuraturi, mancarimi, icter.
Moderat raportate: insomnie, dificultate in concentrare, atacuri de panica, reactii hipoglicemice la alimente, intoleranta la carbohidrati, intolerante alimentare, intoleranta la alcool, diaree, meteorism, respiratie dificila, palpitatii cardiace, dureri musculare, dureri articulare, amorteala si furnicaturi, slabiciune, scadere in greutate.
Ocazional raportate: senzatie de betie, varsaturi, intoleralta la mancarurile grase, reflux gastoresofagian, sete crescuta, durere in piept, spasme musculare, maini si picioare reci, alergii, noduli limfatici mariti, gust amar sau metalic in gura, durere oculara.
Rar raportate: schimbari de comportament, sentiment antisocial, intoleranta la medicamente, constipatie, scaune pale, indigestie, durere de spate, piele uscata, senzatie de frig, temperatura scazuta, piele pala, greutate redusa, transpiratii nocturne, transpiratii excesive, imunitate scazuta, gat uscat, sensibilitate la lumina.
Sindromul Gilbert cauzeaza in general simptome minore, si nu necesita tratament. Icterului asociat cu sindromul este de regula putin evident si dispare de la sine. Persoanele afectate nu necesita monitorizare medicala pe termen lung sau teste de sange repetate. Insa, trebuie consultat medicul daca se observa intensificarea icterului sau altor simptome.
Globina este stocata in organism pentru a fi refolosita ulterior. Hemul in schimb trebuie indepartat, si este transformat intr-un pigment galben liposolubil numit bilirubina libera (neconjugata, indirecta). Bilirubina libera este transportata la ficat, unde este metabolizata de catre o enzima hepatica (glucuroniltransferaza) si transformata in bilirubina conjugata - forma hidrosolubila.
In aceasta forma, bilirubina este mai usor inclusa in bila - lichid produs de ficat cu rol important in digestie. Bila este eliberata in intestin, unde sub actiunea bacteriilor este convertita intr-o varietate de compusi pigmentari, in principal urobilirogen. Ulterior, este evacuata din organism prin materii fecale si urina. Persoanele cu sindrom Gilbert prezinta un deficit al enzimei hepatice care metabolizeaza bilirubina in ficat, fapt ce cauzeaza cresterea nivelului seric de bilirubina neconjugata. Sindromul Gilbert este cel mai adesea depistat accidental prin efectuarea unui test de sange care identifica nivelele ridicate de bilirubina.
Principalele cauze:
Sindromul Gilbert este o afectiune ereditara, ceea ce inseamana ca este cauzat de o gena anormala transmisa de la o generatie la alta in cadrul unei familii. Genele contin informatiile necesare pentru alcaturirea si functionarea corecta a corpului uman. Ocazional, genele pot suferii mutatii care altereaza ADN-ul din care sunt formate, si implicit informatia codificata de acestea.
Gena implicata in sindromul Gilbert este asociata enzimei hepatice (glucuroniltransferaza) care are un rol important in metabolizarea bilirubinei neconjugate (libera) in ficat. Mutatia genetica conduce la limitarea sintezei de enzima hepatica, fapt ce contibuie la cresterea nivelului de bilirubina libera in organism.
Sindromul Gilbert este o tulburare autozomal recesiva, astfel ca un copil trebuie sa primeasca doua copii ale genei defectuoase (cate una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala. Insa, chiar daca ambele copii ale genei sunt prezente nu este absolut sigur faptul ca sindromul se va manifesta. Persoanele care mostenesc o singura copie a genei au nivele mai ridicate de bilirubina neconjugata in sange, insa nu dezvolta afectiunea.
Principalele simptome:
Sindromul Gilbert este o afectiune prezenta de la nastere (congenitala). Desi simptomele evidente se manifesta rar, boala poate determina o crestere suficienta a nivelului de bilirubina neconjugata pentru a provoca aparitia unui icter slab.
Icterul este caracterizat prin ingalbenirea pielii si corneei. In sindromul Gilbert, coloratia galbena se observa mai predominant la nivelul ochilor. Coloratia poate deveni mai pronuntata in conditii de stres, in infectii (in special virale), sau daca pacientul este malnutrit sau deshidratat. De asemenea, menstruatia poate fi un factor favorizant al cresterii nivelelor de bilirubina, si implicit a intesitatii icterului.
Desi icterul este singurul simptom clinic recunoscut, multe persoane cu sindrom Gilbert raporteaza un numar de manifestari comune pe care le atribuie bolii. Acestea constituie deseori motivul pentru care efectueaza testul de sange in care este descoperita accidental boala.
Printre simptomele incriminate se numara:
- senzatie constanata de oboseala;
- pofta de mancare scazuta;
- greata sau ameteli;
- durere abdominala;
- sindrom de intesti iritabil;
- tulburarea puterii de concentrare;
- urina inchisa la culoare.
Aceste simptome par sa se manifeste in grade diferite de intensitate. Aproximativ 30% dintre pacienti sunt asimptomatici. In urma unui studiu riguros efectuat asupra a 283 de pesoane cu sindrom Gilbert au fost raportate urmatoarele manifestari clinice:
Frecvent raportate: oboseala, cefalee, memorie slaba, ameteala, depresie, iritabilitate, anxietate, greata, apetit scazut, sindrom de intestin iritabil, dureri si crampe gastrice, dureri hepatice si ale vezicii biliare, durere abdominala, tremuraturi, mancarimi, icter.
Moderat raportate: insomnie, dificultate in concentrare, atacuri de panica, reactii hipoglicemice la alimente, intoleranta la carbohidrati, intolerante alimentare, intoleranta la alcool, diaree, meteorism, respiratie dificila, palpitatii cardiace, dureri musculare, dureri articulare, amorteala si furnicaturi, slabiciune, scadere in greutate.
Ocazional raportate: senzatie de betie, varsaturi, intoleralta la mancarurile grase, reflux gastoresofagian, sete crescuta, durere in piept, spasme musculare, maini si picioare reci, alergii, noduli limfatici mariti, gust amar sau metalic in gura, durere oculara.
Rar raportate: schimbari de comportament, sentiment antisocial, intoleranta la medicamente, constipatie, scaune pale, indigestie, durere de spate, piele uscata, senzatie de frig, temperatura scazuta, piele pala, greutate redusa, transpiratii nocturne, transpiratii excesive, imunitate scazuta, gat uscat, sensibilitate la lumina.
Sindromul Gilbert cauzeaza in general simptome minore, si nu necesita tratament. Icterului asociat cu sindromul este de regula putin evident si dispare de la sine. Persoanele afectate nu necesita monitorizare medicala pe termen lung sau teste de sange repetate. Insa, trebuie consultat medicul daca se observa intensificarea icterului sau altor simptome.
Comentarii
Daca se poate sa ne ziceti si noua ce tratament a primit nepotul dvs. ar fi nemaipomenit. Eu din cate am citit pe toate saiturile si din cate mi-au spus medicii( si nu putini au fost cei la care am mers) am inteles ca nu exista tratament pentru asa ceva.Oricum a-ti fost norocosi daca a fost premiant pana in clasa a 9-a inseamna ca pana acum ia fost bine. Baiatul meu e clasa a X-a acum si din clasa a 2-a a inceput cu problemele de concentrare, iar din cls.a7-a cu dureri abdominale pentru care lam tratat pana in ianuarie anul acesta de gastrita, adica cu alte cuvinte aproape 3 ani a luat omez, controloc, motiliu, renie si dicarbocalm ca pe bomboane fara nici un rezultat. Abia in ian sa gasit un medic sa-mi zica ca are sindrom Gilbert da ca nu il afecteaza cu nimic si el are dureri abdominale groaznice, oboseala cronica si probleme de concentrare si la fel ca si nepotul dvs si noi lipsim de la scoala. Multa sanatate
multumesc