Sindromul Alport
Sindromul Alport este o boala ereditara a rinichilor care afecteaza in principal persoanele de sex masculin, cauzand prezenta sangelui in urina, afectarea auzului si probleme oculare. In stadiile avansate, bolnavul va necesita dializa sau transplant renal.
Sindromul Alport este intalnit la 1 din 5000 de persoane, afectand barbatii mult mai des si mai sever decat femeile. Exista mai multe varietati ale sindromului, unele cu debut in copilarie, iar altele ce nu cauzeaza simptome pana la varsta de 20-30 ani. Toate varietatile bolii se caracterizeaza prin afectare renala ce progreseaza de obicei spre insuficienta renala cronica, si prin uremie (prezenta unor cantitati excesive de uree in sange).
Principalele cauze:
Sindromul Alport este cauzat in majoritatea cauzelor de un defect al unei sau mai multor gene de pe cromozomul X. Defectul este mostenit de regula de la mama, care este purtatorul obisnuit. Insa, in pana la 20% din cazuri nu exista un istoric familial de sindrom Alport. In aceste cazuri se considera ca boala este determinata de o mutatie genetica spontana.
Principalele simptome:
Prezenta sangelui in urina (hematuria) este principalul simptom al sindromului. Alte manifestari ce pot sa apara in variate combinatii cuprind:
- prezenta proteinelor in urina (proteinurie);
- afectarea senzorineurala a auzului;
- nistagmus (miscari ritmice, involuntare ale ochilor), cataracta, afectarea corneei;
- probleme cutanate;
- afectarea trombocitelor;
- leucocite anormale;
- tumori ale muschilor netezi.
Nu toate persoanele cu sindrom Alport prezinta probleme de auz. In general, pacientii fara tulburari de auz au o forma mai putin severa a sindromului. Femeile cu sindrom Alport pot trai o viata normala, desi pot suferi usoare tulburari de auz. Prezenta sangelui in urina poate apare numai in conditii de stres sau in cursul sarcinii.
Barbatii, in general, dezvolta o forma mult mai severa a bolii. Majoritatea vor prezenta probleme renale pana la varsta de 40 ani, si multi vor avea tulburari semnificative ale auzului. Afectarea renala va conduce ulterior la necesitatea dializei sau transplantului de rinichi. De regula, barbatii cu sindrom Alpert decedeaza din pricina complicatiilor aparute pana la varsta de mijloc.
Sindromul Alport este intalnit la 1 din 5000 de persoane, afectand barbatii mult mai des si mai sever decat femeile. Exista mai multe varietati ale sindromului, unele cu debut in copilarie, iar altele ce nu cauzeaza simptome pana la varsta de 20-30 ani. Toate varietatile bolii se caracterizeaza prin afectare renala ce progreseaza de obicei spre insuficienta renala cronica, si prin uremie (prezenta unor cantitati excesive de uree in sange).
Principalele cauze:
Sindromul Alport este cauzat in majoritatea cauzelor de un defect al unei sau mai multor gene de pe cromozomul X. Defectul este mostenit de regula de la mama, care este purtatorul obisnuit. Insa, in pana la 20% din cazuri nu exista un istoric familial de sindrom Alport. In aceste cazuri se considera ca boala este determinata de o mutatie genetica spontana.
Principalele simptome:
Prezenta sangelui in urina (hematuria) este principalul simptom al sindromului. Alte manifestari ce pot sa apara in variate combinatii cuprind:
- prezenta proteinelor in urina (proteinurie);
- afectarea senzorineurala a auzului;
- nistagmus (miscari ritmice, involuntare ale ochilor), cataracta, afectarea corneei;
- probleme cutanate;
- afectarea trombocitelor;
- leucocite anormale;
- tumori ale muschilor netezi.
Nu toate persoanele cu sindrom Alport prezinta probleme de auz. In general, pacientii fara tulburari de auz au o forma mai putin severa a sindromului. Femeile cu sindrom Alport pot trai o viata normala, desi pot suferi usoare tulburari de auz. Prezenta sangelui in urina poate apare numai in conditii de stres sau in cursul sarcinii.
Barbatii, in general, dezvolta o forma mult mai severa a bolii. Majoritatea vor prezenta probleme renale pana la varsta de 40 ani, si multi vor avea tulburari semnificative ale auzului. Afectarea renala va conduce ulterior la necesitatea dializei sau transplantului de rinichi. De regula, barbatii cu sindrom Alpert decedeaza din pricina complicatiilor aparute pana la varsta de mijloc.
